Down症候群
21トリソミー
顔貌
つり目、鞍鼻、低身長
精神発達遅滞あり性格温和、歯科治療には協力してくれる
約半数が心室中隔欠損などの心疾患あり
チアノーゼやバチ状指が見られる
心内膜炎の予防に留意
易感染性で高度の歯周疾患になりやすい
巨大舌、溝状舌、高口蓋
う蝕は少ないが重症う蝕もある
無汗型外胚葉異形成症
伴性劣勢遺伝
保因者は母親、男児に発症（まれに女児）
外胚葉系器官（毛、腺、エナメル質）に障害
完全または部分的な無歯症による老人様顔貌
円錐歯（矮小歯）
鎖骨頭蓋骨異形成症
常染色体優性遺伝
鎖骨の欠損によるなで肩
大泉門の閉鎖不全
上顎骨も発育不全にそのために反対咬合になる。高口蓋もある
乳歯の晩期残存、永久歯の萌出遅延
過剰歯、埋伏歯
先天性表皮水疱症
軽度な機械刺激で皮膚や粘膜に水疱を形成しやぶれてびらんとなり瘢痕を形成
歯科治療は難しい
気管内挿管も難しく全身麻酔がしづらい
エナメル質形成不全がある
脳性麻痺
受胎から新生児期までのあいだに生じた脳の非進行性病変に基づく、永続的な、しかし変化しうる運動及び姿勢の異常。2歳までに発言する。進行性疾患や一過性運動障害または正常化するであろう運動発達遅滞は除外
周産期障害（低酸素性脳障害）が多い
非進行性運動障害で不随意運動が見られる
顎顔面の筋の運動障害で摂食障害、言語障害、流涎、歯の咬耗がみられる
唾液や水がたまらないよう注意
パルスオキシメーターのモニタリングをするとよい
くる病
ビタミンD依存性くる病
ビタミンDの活性化酵素の異常 Ⅰ型
ビタミンD受容体の異常 Ⅱ型
1型にはビタミンDを投与
低カルシウム血症や高アルカリホスファターゼ血症を伴う
エナメル質、象牙質形成不全
歯髄腔が広い
歯の萌出遅延がみられる
低リン血症性ビタミンD抵抗性くる病
腎性でのリンの再吸収及び腸管でのリンの吸収が障害され、低リン血症とらなってくる病を発症
Robinシークエンス
先天性の小下顎症によって口蓋裂を伴ったり舌根沈下や気道狭窄による呼吸困難
他の小下顎症になりやすい症候群
Treacher-Collins症候群
Goldenhar症候群
Russell-Silver症候群
